1. Σύνδρομο Williams:

Αιτιολογία : μικρό έλλειμμα στο χρωμόσωμα 7, στην περιοχή που κωδικοποιεί την ελαστίνη. Κληρονομείται.

Επιδημιολογία : 1/20.000 γεννήσεις

Κλινική εικόνα: Ήπια νοητική καθυστέρηση. Έντονη και πρόωρα αναπτυγμένη μουσική κλίση. Ευαισθησία στα ακουστικά ερεθίσματα. Διατήρηση της γραφής με ανικανότητα σχεδιασμού ενός απλού αντικειμένου. Καθυστερημένη απόκτηση λόγου. Οπτικές δυσλειτουργίες. Αδεξιότητα με έντονη κοινωνικότητα και ανάγκη συναισθηματικής ταύτισης. Κοντό ανάστημα, μεγάλο στόμα, αμυγδαλοειδείς οφθαλμοί, προς τα άνω σηκωμένη ρίνα, προέχοντα χείλη και μικρά μυτερά αυτιά (το σύνδρομο του ξωτικού).

  1. Σύνδρομο Prader–Willi:

Αιτιολογία: έλλειμμα στο χρωμόσωμα 15 που κληρονομείται από τον πατέρα.

Επιδημιολογία: 1/20.000, 1 άρρεν / 1 θήλυ

Κλινική εικόνα: χαμηλό ανάστημα, μικρό μέγεθος άκρων, δύσμορφο πρόσωπο, υποπλασία εξωτερικών γεννητικών οργάνων (μικρού μεγέθους πέος και όρχεις, κρυψορχία), υπογοναδισμός, νοητική υστέρηση, κατάργηση των αντανακλάσεων, ακόρεστη όρεξη, παχυσαρκία.

  1. Σύνδρομο Angelmann (σύνδρομο της χαρούμενης μαριονέτας):

Αιτιολογία: έλλειμμα στο χρωμόσωμα 15 που κληρονομείται από την μητέρα

Επιδημιολογία: πολύ σπάνιο

Κλινική εικόνα: χαρακτηριστική στάση των άκρων με τα χέρια προς τα έξω, επίμονη τάση γέλιου και χαμόγελου, νοητική υστέρηση, μικροκεφαλία, επιληπτικές κρίσεις.

  1. Σύνδρομο φωνής γάτας (της γαλής):

Αιτιολογία: γενετική διαταραχή με ανωμαλίες στο χρωμόσωμα 5.

Κλινική εικόνα: μικρογναθία, χαμηλή πρόσφυση ώτων, υποτονία, νοητική υστέρηση, μονόπλευρη παράλυση των φωνητικών χορδών, ασύμμετρη επιγλωττίδα και χαρακτηριστική φωνή γάτας (ακούγεται σα νιαούρισμα).

  1. Σύνδρομο Rett:

Αιτιολογία: επικρατές έλλειμμα στο χρωμόσωμα Χq28

Επιδημιολογία: 1/10.000-15.000 κορίτσια (τα αγόρια δεν γεννιούνται)

Κλινική εικόνα: τους 6-8 πρώτους μήνες φυσιολογική ανάπτυξη, νοητική υστέρηση, συμπεριφορά απόσυρσης που μοιάζει με αυτισμό, άνοια, αταξία, στερεότυπες κινήσεις (π.χ. κινήσεις των χεριών σα να χαιρετάει, περιστροφές, χειροκροτήματα, πλύσιμο, γράπωμα), σπαστικότητα, ατροφία μυών, παραμορφώσεις κάτω άκρων, σκολίωση. Καθυστέρηση της σωματική ανάπτυξης και λήψης βάρους. Αδυναμία λεκτικής επικοινωνίας και κατανόησης. Αταξία, απραξία και υπέρπνοια.

Διαφοροδιάγνωση (Δ.Δ.): υπάρχει σύγχυση με τον αυτισμό κυρίως στην έναρξη της νόσου, όταν τα νευρολογικά συμπτώματα δεν είναι ακόμα εμφανή. Τα αυτιστικά χαρακτηριστικά κυριαρχούν στην κλινική εικόνα (π.χ. διαταραχή επικοινωνίας, φτωχή κινητική δραστηριότητα)

Πρόγνωση: σπαστική παραπληγία ή τετραπληγία.

  1. Σύνδρομο Edward:

Αιτιολογία: οφείλεται στην προχωρημένη ηλικία της μητέρας, τρισωμία 18

Επιδημιολογία: σπάνιο

Κλινική εικόνα: 95% των εμβρύων αποβάλλονται, χαμηλό βάρος νεογνού, μικρογναθία, προέχον ινίο, υποπλαστικά πτερύγια, ανώμαλη κάμψη δακτύλων, πολυδακτυλία και συνδακτυλία, χαμηλή πρόσφυση ώτων, καρδιοπάθεια, νοητική υστέρηση, λαγώχειλος και λυκόστομα.

Πρόγνωση : θάνατος στην βρεφική ηλικία, σπάνια φτάνουν το 1 έτος ζωής.

  1. Σύνδρομο Down:

Ορισμός : Τρισωμία 21. Η μογγολοειδής ιδιωτεία ή μογγολισμός πήρε το όνομά της από το χαρακτηριστικό σχήμα του προσώπου των πασχόντων, που θυμίζει τη μογγολική φυλή (σήμερα ο όρος έχει πάψει να ισχύει). Ονομάζεται και σύνδρομο ή νόσος του Down, από το όνομα του Άγγλου Landon Down, στον οποίο οφείλεται η πρώτη συστηματική περιγραφή της.

Επιδημιολογία : Η πάθηση εμφανίζει αρκετά μεγάλη συχνότητα. Υπολογίζεται ότι ποσοστό 15% περίπου των ατόμων με βαριά νοητική ανεπάρκεια έχουν αυτό το σύνδρομο. Σύμφωνα με άλλους υπολογισμούς, σε κάθε χίλιες γεννήσεις αντιστοιχούν δυο περιπτώσεις μογγολικής ιδιωτείας. Τα διαθέσιμα πάντως στατιστικά στοιχεία δεν είναι πλήρη. Φαίνεται ότι η πάθηση προβάλλει συχνότερα τα τελευταία παιδιά μιας οικογένειας και ότι είναι περισσότερο διαδομένη στα ανώτερα κοινωνικά στρώματα και στις βιομηχανικά αναπτυγμένες κοινωνίες.   

Κλινική εικόνα : Τα σωματικά γνωρίσματα των μογγολοειδών είναι πολλά. Μικρό και στρογγυλό κεφάλι, πλατύ και επίπεδο πρόσωπο που δίνει την εντύπωση πως τείνει να ισοπεδώσει τα πάντα σε ένα επίπεδο, λοξά ματιά με ιδιόμορφες διπλώσεις του δέρματος στην εσωτερική τους γωνία, προεξέχοντα μήλα του προσώπου, υποπλαστική πλακουτσωτή μύτη, στενός και υψηλός ουρανίσκος, ισχνή και κοντή κάτω σιαγόνα, σαρκώδης γλώσσα που συχνά προεξέχει από ένα μισάνοιχτο στόμα με χοντρά και υγρά από το σάλιο χείλη, ακανόνιστα αυτιά, συνθέτουν μια χαρακτηριστική εικόνα, που δεν αφήνει αμφιβολίες για τη φύση της διαταραχής.

Μερικά άλλα γνωρίσματα είναι το μικρό ανάστημα, ο κοντός λαιμός, τα κοντόχοντρα άνω και κάτω άκρα, τα ισομεγέθη δάχτυλα, οι κινητικές δυσκολίες. Σχεδόν όλα τα συστήματα και όλοι οι ιστοί δέχονται τον αντίκτυπο της προσβολής. Παρατηρούνται έτσι διάφορες ανωμαλίες στο σκελετό, υποτονία των μυών και των τενόντων, ελαττωματική λειτουργία του ενδοκρινούς συστήματος, υποπλασία των γεννητικών οργάνων και στα δυο φύλα, καρδιακές, αναπνευστικές, νευρικές και άλλες διαταραχές, ευπάθεια σε κάθε είδους προσβολή, ελαττωμένη αντίσταση του οργανισμού, χαμηλός μέσος όρος ζωής.

Παρατηρούνται ακόμη: αργοπορημένη και ακανόνιστη οδοντοφυΐα, καθυστέρηση στο βάδισμα και μεγάλη καθυστέρηση στην έναρξη της ομιλίας, που εξελίσσεται βραδύτατα και παραμένει οπωσδήποτε σε πολύ χαμηλά, ανεπαρκή συνήθως για ανεκτή προσαρμογή, επίπεδα.

Στον τομέα της πνευματικής εξέλιξης η ανεπάρκεια είναι εμφανής και κλιμακώνεται από τη μέση μέχρι τη βαριά νοητική καθυστέρηση. Σπάνια πάντως παρατηρείται η ολοκληρωτική σχεδόν απώλεια των πνευματικών δυνατοτήτων που συνοδεύει τις βαριές περιπτώσεις ιδιωτείας άλλης αιτιολογίας.

Πρέπει ακόμη να τονίσουμε ότι η μογγολοειδής ιδιωτεία δεν περιορίζεται στο γλωσσικό ή το γνωστικό τομέα, αλλά προσβάλλει το σύνολο της προσωπικότητας. Η απάθεια, η νωθρότητα, η ασταθής προσοχή, η αδύνατη μνήμη, αποτελούν συνηθισμένα γνωρίσματα της. 

  1. Σύνδρομο εύθραυστου χρωμοσώματος Χ:

Αιτιολογία : παρατηρείται μια ασυνήθης περιοχή ρήξης του Χ χρωμοσώματος, φυλοσύνδετο νόσημα

Επιδημιολογία : 1 περίπτωση νοητικής υστέρησης / 1500 άρρενες. 2 θήλεα / 1 άρρεν

Κλινική εικόνα : νοητική υστέρηση, επίμηκες πρόσωπο, μικροκεφαλία, αφεστώτα ώτα, ευρύ μέτωπο, διογκωμένοι όρχεις, κανονικό ανάστημα,  διαταραχές της συμπεριφοράς με αποτελέσματα υπερδραστηριότητα, αυτοτραυματισμούς και ψυχαναγκαστική συμπεριφορά.

  1. Σύνδρομο του Turner:

Αιτιολογία: η απουσία δεύτερου χρωμοσώματος στο 23ο ζεύγος (υπάρχει ένα μόνο χρωμόσωμα τύπου Χ, 45ΧΟ). Ο κίνδυνος εμφάνισης δεν επηρεάζεται από την ηλικία της μητέρας.

Κλινική εικόνα: Το σύνδρομο αυτό συναντάται μόνο στα θήλεα και χαρακτηρίζεται από δυσπλασία των γεννητικών οργάνων, ανεύρεση περίσσειας δέρματος στον αυχένα, χαμηλή πρόσφυση των μαλλιών και οίδημα των κάτω άκρων. Τα κορίτσια δεν εμφανίζουν τα χαρακτηριστικά των κοριτσιών της αντίστοιχης ηλικίας. Δεν αναπτύσσουν τα δευτερογενή χαρακτηριστικά του φύλου, ενώ τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι φυσιολογικά. Το ύψος φτάνει έως τα 1,25 μ. Συγγενής  καρδιοπάθεια, αρτηριακή υπέρταση και υποθυρεοειδισμός και νοητική υστέρηση.

Θεραπεία: αγωγή με οιστρογόνα

  1. Σύνδρομο του Klinefelter:

Επιδημιολογία: 1/1000. Το σύνδρομο αυτό συναντάται αποκλειστικά στα άρρενα (αποτελεί περίπου το 1% των αρρένων που νοσηλεύονται σε ιδρύματα).

Αιτιολογία : η προχωρημένη ηλικία της μητέρας. Ανωμαλία των χρωμοσωμάτων του φύλου, παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο 23ο ζεύγος (υπάρχουν δηλαδή δυο χρωμοσώματα Χ του θηλυκού και ένα χρωμόσωμα Υ του αρσενικού, 47ΧΧΨ). Αποτέλεσμα μειωμένης ανάπτυξης τεστοστερόνης

Κλινική εικόνα : Κατά την εφηβεία άτομα με το σύνδρομο του Klinefelter παρουσιάζουν χαρακτηριστικά θηλυκού (μικρούς όρχεις και πέος, γυναικομαστία,) και έχουν ήπια νοητική καθυστέρηση. Δυσανάλογα μακριά κάτω άκρα σε σχέση με το άνω ήμισυ του σώματος και σκολίωση. Παραλλαγή του συνδρόμου αυτού είναι η παρουσία στο 23ο ζεύγος τεσσάρων χρωμοσωμάτων (τριών χρωμοσωμάτων Χ του θηλυκού και ενός χρωμοσώματος Υ του αρσενικού). Τα άτομα αυτά, παράλληλα προς τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Klinefelter, παρουσιάζουν και μογγολοειδή ιδιωτεία.

Θεραπεία: χορήγηση τεστοστερόνης, που βελτιώνει την εικόνα των δευτερογενών χαρακτηριστικών του φύλου, αλλά δεν αποκαθιστά τη γονιμότητα.

11.Σύνδρομο Lesch–Nyhan:

Χρωμοσωμική ανωμαλία του φύλου, που συνδέεται με νοητική υστέρηση.

12.Σύνδρομο Hunter:

Χρωμοσωμική ανωμαλία του φύλου, που συνδέεται με νοητική υστέρηση.